当前位置:主页 > 试管婴儿 > 正文
《奇迹男孩》为何会得怪病? 染色体异常其实完全可以避免
时间:2018-01-25     浏览次数:

在大家都在刷屏几乎全球同步上映的电影《寻梦环游记》时,一部更催泪暖心的电影《Wonder》(中文翻译:奇迹男孩“)几乎同步上映。

 

 

《奇迹男孩》自去年11月17日在美国上线后,被赞“年度最暖心”,更有望冲击奥斯卡,并于1月19日登陆国内院线。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

影片讲述了天生脸部畸形的10岁男孩奥吉,突破自我的励志成长故事。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

故事的起因并不美好,小男孩奥吉一出生就身患恶疾,特雷彻·柯林斯综合症导致他面目畸形丑陋,医生更断定他活不过三个月,而他却凭着顽强的生命力活了下来。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

经过大大小小27次整形手术之后,奥吉终于可以自由呼吸,不用依赖助听器正常生活,但他的脸部仍然极度扭曲,“像有人用大钳子把脸部从中间压扁”。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

这个看脸的世界对丑人总是充满恶意,奥吉成长的每一步,都伴随着剧烈的疼痛和挣扎,尽管十岁之前,奥吉从未接触过外面的世界,但在家人的精心照料下,小奥吉聪慧机敏,心思细腻,一直是个乖巧懂事的孩子。

但要想成为一个人格健全的人,就必须融入社会环境,所以当奥吉完成四年级的学业时,父母做出一个艰难的决定:没有联系任何残障学校,而是送他去普通学校接受正常教育。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

由此开始了一段泪水与欢笑交织的“奇迹旅程”。这是一个略带不幸,但却教会我们爱与善良的影片。


然而影片过后,很多人也在想小男孩奥吉到底患的什么疾病呢?
 

那么奥吉到底得的是什么先天遗传病呢?
 

奥吉所患的病是一种隐性基因导致的基因缺陷疾病,名为特雷彻·柯林斯综合征的单基因遗传病。
 

特雷彻·柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病,又称为「下颔骨颜面发育不全」,是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

该病是位于第五对染色体上的treaclegene产生突变。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑,并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。遗传模式为一体染色体显性遗传,若双亲其中一位患有此症,其子代不分性别,每胎则有50%的机率遗传此症;若不幸遗传此症,其子代所表现之疾病程度差异性颇大可能与患者相同,也可能为中度或更为严重。一些患者的父母亲可能为正常,这是因患者的基因产生新的突变而导致此症。
 

什么是染色体异常呢?
 

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病都称之为为染色体病。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

染色体异常生育的宝宝有哪些表现?
 

常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及癌肿等。常见的有唐氏综合征及猫叫综合征。不仅如此,染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。据研究表明女性早期流产中约有50%~60%是由染色体异常所致。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

染色体疾病家庭该何去何从?
 

目前医疗技术还没有办法完全攻克染色体疾病这项难题,然而现实生活中,染色体异常家庭的生活却远比电影中要艰难。
 

他们或因为染色体异常,出现流产、早产难以孕育的情况,或在缺乏医疗常识情况下,生育不健康的孩子,整个家庭从此笼罩在阴霾之下。

 

三分钟看完《奇迹男孩》!其实染色体疾病是可以避免的

 

第三代试管婴儿技术如何有效预防染色体异常?
 

目前泰国第三代试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
 

通过排出基因缺陷,筛选遗传疾病,可以有效筛选出健康胚胎,确保胎儿不携带染色体疾病,保证生育健康宝宝。
 

目前染色体疾病家庭,完全有希望通过医疗技术手段实现优生优育的愿望,也希望通过第三代试管婴儿技术,让更多家庭不再沉浸在病痛的痛苦和折磨之中。

咨询答疑 400-900-9626 17770784193