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一家竟有10人患癌 如何避免家族遗传疾病?
时间:2018-02-09     浏览次数:

2005年,赵女士因为肠癌就诊,医生询问发现,赵女士的外公、父母都得过肠癌。几年过后,赵女士的妹妹和弟弟都患了肠癌……
 


 

随着基因检测技术日趋成熟,赵女士这种情况属于家族性遗传癌症,确诊为林奇综合征。一家13人中,有8人携带了突变基因。携带的8人中,有5人都得过肠癌。专家介绍到:它是一个错配修复基因的突变,导致有功能的蛋白没有了,所以癌症的发生率非常高。
 


 

林奇综合征为显性遗传,下一代遗传概率为50%,突变的基因会逐代累计增多,每一代人的发病时间,都可能比上一代人提前。专家表示,目前尚无有效治疗手段,最好在出生之前预防。
 

泰国第三代试管婴儿技术,有效避免缺陷儿出生
 

泰国第三代试管婴儿是在前两代的基础之上,增添了基因筛查技术,即PGD/PGS筛查技术,俗称为第三代试管婴儿技术。
 

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术,通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病;
 

PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
 


 

第三代试管婴儿常见筛查项目
 

常染色体显性遗传病
 

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等。
 

X连锁显性遗传病
 

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者。
 

X连锁隐性遗传病
 

这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良等。
 

多基因遗传病
 

精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高。
 

染色体病
 

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。
 

常染色体隐性遗传病
 

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等。
 

经过三十多年的发展与完善,泰国第三代试管婴儿已经取得了革命性的技术突破,从生物学的角度来说,帮助人类选择生育最健康的后代,确保患有遗传性疾病的父母能够阻断致病性基因,生育健康后代。

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